SINDROM RETT

I. PENDAHULUAN

Dalam DSM IV-TR Rett syndrome menjadi satu kategori dengan Autistic Disorder, Childhood Disintegrtive Disorder, Asperger’s Disorder, dan Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified dalam Pervasive Developmental Disorder (Gangguan Perkembangan yang Menetap). Pervasive Developmental Disorder dikarakteristikkan dengan kerusakan yang berat dan menetap pada beberapa area perkembangan : kemampuan interaksi social timbal-balik, kemampuan komunikasi, aktifitas, perhatian/minat, dan munculnya perilaku stereotype.

Sindrom Rett adalah gangguan neurologist yang ditemukan oleh Dr. Andreas Rett dari Austria tahun 1966. Sering terjadi salah diagnosa sebagai bentuk dari autisme atau penundaan perkembangan. Ahli sains setuju bahwa RS adalah gangguan perkembangan, bukan autisme, kelumpuhan otak, ataupun penundaan perkembangan. Anak dengan SR biasanya menunjukkan sebuah periode awal dari perkembangan yang mendekati normal atau tipikal sampai 6-18 bulan kehidupan. Namun secara universal penyakit itu baru diakui 1983 ketika Dr Bengt Hagberg bersama koleganya menulis artikel mengenai RS di Annals of Neurology.

Di Indonesia jarang dilakukan pembahasan mengenai Sindrom Rett, sehingga informasi yang tersedia masih sulit didapatkan oleh masyarakat. Sangatlah penting untuk mengenali penyebab, gejala, karakteristik, bahkan treatment dari gangguan ini. Makalah ini berusaha untuk memaparkan informasi-informasi yang dibutuhkan untuk menambah pengetahuan mahasiswa pada khususnya dan masyarakat pada umumnya mengenai Sindrom Rett.

II. KASUS

A. Katie (11 tahun) tinggal bersama ibu, ayah, dan kakak laki-lakinya Matthew. Katie lahir dengan RS, dia tidak dapat berjalan dan berada di kursi roda. Meskipun penderita RS memang tidak dapat berkomunikasi secara verbal, Katie sangat senang membuat dirinya menjadi pusat perhatian. Menurut Kay, ibunya, Katie adalah seorang bayi yang baik dan dapat menguasai hal-hal penting dalam awal perkembangannya. Ketika berusia sembilan bulan dia tidak lagi menguasai keterampilan baru. Dia menolak untuk berdiri dan tidak dapat merangkak. Katie mulai meletakkan tangannya ke mulutnya setiap waktu. Hal inilah yang kemudian membuat dokter curiga dia menderita RS, dan setelah diperiksa akhirnya dokter memberikan diagnosis RS padanya.

Katie sangat beruntung dia berada dalam keadaan sehat selama beberapa tahun, meskipun dia bermasalah dalam mengkonsumsi makanan. Tahun lalu Katie harus menjalani operasi tulang selama tujuh jam untuk memperbaiki skioliosisnya. Dalam melewati penyakit ini, Katie bersikap positif dan menjadi seorang gadis yang bahagia. Dia selalu menyibukkan diri, melihat berbagai macam tempat dan orang-orang yang berbeda. Dia membuat orang yang mengenalnya selalu tersenyum.

Katie sangat menyukai sekolah dan harus bekerja keras untuk mempertahankan serta meningkatkan mobilitasnya. Dia mulai berkomunikasi dengan voice output electronic device. Katie mempunyai banyak hal untuk diceritakan dan kami sangat ingin mendengarnya. Dia begitu aktif dalam kehidupan sosial, setiap minggu dia berkuda sejak usianya dua tahun dan tahun lalu Katie mengikuti camping pertamanya (http://www.rsrf.org).

B. Satu hal yang paling penting dalam diriku meski aku menderita RS dan tidak dapat bicara adalah aku punya banyak hal yang ingin kukatakan. Banyak orang mengira bahwa karena aku tidak dapat bicara, aku pun tidak mengerti apa yang mereka bicarakan. Suatu kali aku pernah hampir mati karena infeksi pada paru-paru, tapi aku melawannya sekuat tenaga. Hal yang paling ku benci dari RS adalah adanya kejang-kejang. Kejang dapat sangat menyakitkan. Aku merasa kehilangan waktu, seperti ada ruang kosong dalam memoryku.

Ketika masih kecil aku sangat suka sekolah. Saat aku mulai menunjukkan tanda-tanda RS, orang mengira bahwa aku menderita cerebral palsy. Aku berada dalam kelas reguler hanya dalam waktu satu tahun. Aku berharap berada di dalamnya setiap waktu. Tapi sepertinya tidak ada yang mengerti apa yang terjadi padaku dan aku mulai benci sekolah.

Aku punya teman bernama Lauri. Kami suka makan pizza dan menonton film sepanjang malam. Aku suka film tentang cinta dan horor. Ibu adalah teman terbaikku. Kami melakukan semua hal bersama-sama. Pergi makan, belanja, nonton film, dan banyak lagi. Aku sangat suka ketika ibu mendandaniku, iu memperlakukanku seolah-olah tidak ada sesuatu yang buruk terjadi padaku. Dia akan berteriak padaku jika aku tidak mau menurut, dan aku hanya tertawa saja. Yang paling kusukai adalah ketika kami tidur melingkar bersama.

Ketika kamu melihat seseorang di kursi rod, ingatlah bahwa dia sepertimu. Dia punya pikiran, perasaan, mimpi, dan frustrasi juga. Dan ingat, jika dia tidak bisa bicara sepertiku, bukan berarti dia tidak punya sesuatu untuk dikatakan. Terima kasih telah berkunjung, Dani.

III. TINJAUAN TEORI

DEFINISI

Rett syndrome (DSM IV) adalah sebuah gangguan perkembangan pervasive yang mengenai subtansia gricea cerebri, hanya terjadi pada wanita dan timbul sejak lahir; sindrom ini bersifat progresif dan ditandai dengan tingkah laku autistic, ataxia, dementia, kejang, dan kehilangan kegunaan tangan dengan funsi tertentu, dengan atrofi cerebral, hyperamonemia ringan, dan penurunan kadar amin biogenic. Disebut juga cerebroatrophic hyperammonemia.

Rett syndrome adalah gangguan perkembangan neural anak-anak yang karakteristiknya adalah perkembangan awal yang normal diikuti oleh hilangnya fungsi tangan tertentu, hilangnya pergerakan tangan, lambatnya pertumbuhan otak dan kepala (http://www.healthnewsflash.com/conditions/rett_syndrome.php).

1. Diagnosis

Tidak semua mutasi MECP2 memenuhi criteria sehingga bisa disebut Rett syndrome. Ada tiga criteria klinis untuk dapat memberikan diagnosis : essensial, supportive, dan exclusion http://www.healthnewsflash.com/conditions/rett_syndrome.php .

Criteria diagnosis essensial : perkembangan yang tampak normal hingga berusia 6-18 bulan dan mempunyai lingkar kepala normal saat lahir diikuti dengan penurunan pertumbuhan kepala (antara 3 bulan -4 tahun), ketidakmampuan dalam berbahasa (berkomunikasi), gerakan tangan yang repetitive, menggoyang-goyangkan batang tubuh, toe walking (berjinjit), wide-based, dan kaki menjadi kaku.

Kriteria suportif tidak harus ada dalam diagnosis RS tapi dapat terjadi pada beberapa pasien. Kriteria suportif : kesulitan bernafas, ketidaknormalan electroencephalogram (EEG), serangan, kekakuan otot, kejang, scoliosis, teeth-grinding, kaki yang kecil bila dihubungkan dengan tinggi badan, retardasi, berkurangnya lemak tubuh dan berat otot, pola tidur yangtidak normal, lekas marah, mengunyah, kesulitan menelan, berkurangnya mobilitas seiring dengan usia, dan sembelit.

Ada juga criteria exclusion. Anak dengan salah satu criteria berikut tidak mempunyai Rett Syndrome : pelebaran organ tubuh, kehilangan penglihatan yang termasuk gangguan retina (optic atrophy), microcephaly sejak lahir, gangguan metabolisme yang dapat diidentifikasi, gangguan degeneratif bawaan lainnya, gangguan syaraf akibat infeksi berat atau head trauma, bukti bahwa sudah mulai retardasi sejak dalam rahim, atau bukti adanya kerusakan otak yang terjadi setelah lahir.

Diagnosis Criteria for 299.80 Rett’s Disorder (American Psychiatric Assosiation, h.77, 2000)

A. Semua hal berikut :

(1) Normal pada saat perkembangan prenatal dan perkembangan perinatal

(2) Perkembangan psikomotor yang normal selama 5 bulan pertama setelah kelahiran

(3) Mempunyai lingkar kepala yang normal saat lahir

B. Onset (semua hal setelah periode perkembangan normal, yaitu)

(1) Penurunan pertumbuhan kepala antara usia 5 sampai 48 bulan

(2) Kehilangan kemampuan tangan tertentu yang telah dikuasai sebelumnya antara usia 5 sampai 30 bulan dengan diikuti oleh perkembangan gerakan tangan stereotyped (seperti meremas-remas atu mencuci)

(3) Kehilangan keterikatan social pada perkembangan awal (meskipun interaksi social sering berkembang kemudian)

(4) Menunjukkan kelemahan terkait dengan koordinasi atau pergerakan tubuh

(5) Mengalami gangguan berat pada perkembangan penerimaan bahasa maupun pengekspresian bahasa dengan retardasi psikomotorik berat

2. Prevalensi

Secara statistik, perbandingannya adalah 1:10.000 sampai 1:23.000 wanita di seluruh dunia.

3. Tahap Perkembangan Syndrome Rett

Tahap 1

Orang dengan sindrom rett umumnya berkembang secara normal kira-kira 6-18 bulan pertama setelah kelahiran. Banyak yang dapat mencapai harapan seperti menggunakan kata pendek, tersenyum secara spontan dan makan dengan jari. Dari bulan kelima sampai umur 3 tahun, pertumbuhan otak mulai lamban (microchepaly), dan setelah 18 bulan, beberapa keabnormalan yang lain mulai nampak. Anak mungkin lebih lambat dalam memperoleh keahlian baru, bahkan mungkin berhenti untuk memperoleh keahlian baru secara lengkap. Abnormalitas yang lain meliputi berkurangnya jumlah kontak mata, gerak otot yang tidak terkoordinasi dan perilaku yang tidak terkendali. Tahap ini sering tidak diperhatikan karena symptom kurang jelas, pada awalnya orang tua dan dokter mungkin juga kurang memperhatikan lambannya perkembangan anak. Tahap ini terjadi selama beberapa bulan tapi dapat berlanjut selama kurang lebih satu tahun.

Tahap 2

Antara umur 1-4 tahun atau tahap kerusakan yang cepat, Tahap ini adalah permulaan hilangnya fungsi tangan dan hilangya kemampuan bicara baik secara cepat maupun bertahap. Karakteristik gerakan tangan yang menonjol pada tahap ini adalah memijat, mencuci, menepuk-nepuk, mengetuk, juga menggerakkan tangan ke mulut berkali-kali. Ada yang tiba-tiba, secara bertingkat, bahkan meningkat. Ini disebut penurunan perkembangan. Seringkali pada umur 3 tahun, control gerak tangan dan spontanitas gerakan menghilang, seiring dengan keahlian berbicara yang bersifat elementer. Bruxisme (gerak tak sadar menggeretukkan gigi) adalah biasa seiring dengan gerak menghisap yang tidak efektif. Gerakan-gerakan tersebut berlanjut saat anak terjaga namun hilang selama tidur. Bernafas secara tidak teratur seperti episode apnea atau hyperventilation mungkin terjadi, meski biasanya kembali bernafas secara normal selama tidur. Beberapa anak menunjukkan autistic, seperti symptom hilangnya interaksi social dan komunikasi. Sifat lekas marah dan ketidakteraturan tidur mungkin terlihat. Lambatnya pertumbuhan kepala mulai diperhatikan pada tahap ini.

Tahap 3

Tahap III, disebut juga tahap plateu, penurunan perkembangan berhenti dan gejala cenderung stabil. Biasanya dimulai pada usia antara dua sampai sepuluh tahun. Apraxia, masalah motorik, dan serangan merupakan karakteristik khas tahap ini. Meskipun begitu dimungkinkan ada peningkatan dalam perilaku, dengan penurunan rasa mudah marah, mengangis, dan autistic. Individu pada tahap III mungkin menunjukkan ketertarikkan pada lingkungannya dan peningkatan kewaspadaannya, rentang perhatian, dan kemampuan komunikasi. Namun, umumnya skoliosis mulai terjadi sebelum umur 8 tahun.

Tahap 4

Tahap IV, disebut tahap kemunduran motorik lanjut, dapat terjadi selama empat tahun atau sepuluh tahun. Karakteristiknya adalah berkurangnya mobilitas, melemahnya otot, kekakuan, kejang, dystonia(meningkatnya sifat otot dengan postur abnormal yang ektrim atau berbatang), dan scoliosis. Anak yang sebelumnya mampu berjalan mungkin akan berhenti berjalan. Secara umum, tidak ada penurunan lagi pada kognisi, komunikasi, atau keterampilan tangan pada tahap IV. Gerakan tangan berulang-ulang mungkin berkurang dan tatapan mata mungkin meningkat.

ONSET

Berdasarkan kriteria Rett’s Disorder (American PsychiatricAssosiation, h.77, 2000) onset (semua hal setelah periode perkembangan normal, yaitu) :

(1) Penurunan pertumbuhan kepala antara usia 5 sampai 48 bulan

(2) Kehilangan kemampuan tangan tertentu yang telah dikuasai sebelumnya antara usia 5 sampai 30 bulan dengan diikuti oleh perkembangan gerakan tangan stereotyped (seperti meremas-remas atu mencuci)

(3) Kehilangan keterikatan social pada perkembangan awal (meskipun interaksi social sering berkembang kemudian)

(4) Menunjukkan kelemahan terkait dengan koordinasi atau pergerakan tubuh

(5) Mengalami gangguan berat pada perkembangan penerimaan bahasa maupun pengekspresian bahasa dengan retardasi psikomotorik berat

FAKTOR-FAKTOR YANG MEMPENGARUHI

Rett syndrome disebabkan oleh mutasi pada gen MECP2 (meck-pea-two), yang ditemukan pada kromosom X. Yang menemukan MECP2 pertama kali adalah Adrian Bird, Ph. D pada tahun 1990, dan yang menemukan bahwa mutasi MECP2 menyebakan RS adalah Huda Zoghbi pada tahun1999.

Bila berfungsi dengan normal, gen MECP2 mengandung instruksi untuk sintesis protein yang disebut methyl cytosine binding protein 2, yang memerintahkan gen lain kapan harus berhenti memproduksi protein (menghentikan produksi gen pada waktu tepat). Pada penderita syndrome Rett, gen MECP2 tidak bekerja sebagaimana mestinya. Protein MECP2 terbentuk dalam jumlah yang kurang memadai. Kurangnya protein ini menyebabkan gen lain berfungsi abnormal, membentuk sejumlah protein yang tidak diperlukan. Hal ini mampu menyebabkan masalah perkembangan neural yang merupakan karakteristik dari gangguan ini. Meskipun menghambat pematangan otak, mutasi MECP2 tidak menyebabkan kerusakan otak permanen.

Wanita dengan kerusakan gen MeCP2 hanya separuh yang terpengaruh, separuh lagi masih dapat berfungsi normal. Hal yang berbeda terjadi pada anak laki-laki yang memiliki mutasi MECP2. karena anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, mereka tidak mempunyai sokongan yang akan mengganti/menyeimbangkan kerusakan pada kromosom X, dan mereka tidak mempunyai perlindungan dari efek membahayakan dari kelainan ini. Anak laki-laki dengan kerusakan kromosom X meninggal sebelum atau sesaat setelah dilahirkan.

KARAKTERISTIK SUBJEK

1. Hambatan berkomunikasi dan artikulasi bahasa mengakibatkan penarikan diri secara social.

2. Gerak tangan yang berulang-ulang seperti memeras, menepuk, mengetuk, mengecap, dan gerakan seperti orang sedang mencuci baju, hanya berhenti jika anak tidur. Hal ini terjadi antara umur 6-30 bulan.

3. Jalan yang tidak stabil, kaku pada kaki, dan berjalan dengan ujung jari kaki.

4. Lingkar kepala yang normal pada saat lahir dan semakin menurun pertumbuhannya seiring dengan bertambahnya usia (mulai umur 5 bulan sampai 4 tahun).

5. Otot kaku, geraknya semakin tidak terkoordinasi, gigi gemeretuk (bruxisme).

6. Sulit menelan dan menghisap, atau sensitivitas pada mulut.

7. Pola tidur yang tidak normal, mudah tersinggung dan terganggu.

8. Retardasi pertumbuhan

9. Scoliosis (bungkuk) dan epilepsy (50 % dari penderita sindrom rett mengalami serangan ini).

10. Kaki makin mengecil (hipothropik).

11. Sirkulasi darah yang buruk pada kaki dan tungkai (gangguan vasomotor).

12. Konstipasi.

13. Nafas tidak teratur ( apnea periodic, hyperventilation)

IV. TREATMENT/INTERVENSI

Tidak ada obat untuk Rett Syndrome. Treatment untuk gangguan ini terfokus pada manajemen symptom yang ada dan membutuhkan pedekatan dari multidisiplin ilmu. Terapi memfokuskan pada tujuan untuk memperlambat kerusakan motorik dan meningkatkan kemampuan berkomunikasi.

A. Penggunaan Obat

Obat dibutuhkan untuk kesulitan bernafas, kesulitan motorik, dan antiepilepsi.

1. L-Dopa adalah bentuk sintetis dari dopamine. Ini ditemukan untuk mengurangi kekakuan selama tahap kemunduran motorik (tahap 4), tetapi sebaliknya gagal untuk menyediakan peningkatan pada basis yang konsisten.

2. Naltrexone (Revia) adalah lawan dari opium, biasanya untuk mengurangi kecanduan obat. Penggunaan neltraxone dalam dosis rendah atau tinggi mungkin bermanfaat dalam control nafas yang tidak teratur dan kejang, dan mengurangi teriakan-teriakan. Ini mungkin ada kaitannya dengan efek obat penenang. Namun terdapat efek lain yaitu kehilangan nafsu makan.

3. Bromokriptin (Parlodel) adalah obat yang meningkatkan fungsi system dopamine di otak. Satu obat yang diuji coba menunjukkan peningkatan awal dalam komunikasi, berkurangnya kegelisahan dan berkurangnya gerak tangan di tahap pertama, namun ketika obat berhenti, gejala akan muncul lagi, dan pengenalan kemali pada obat tidak membawa kembali pada peningkatan awal.

4. Tirosin (dopamine dan noradrenalin) dan triptophan (serotonin) adalah asam amino yang biasanya mendorong level transmitter. Studi menunjukkan tidak ada perbedaan dalam penampilan klinis ataun polla EEG. L-Carnitin adalah turunan dari asam amino esensial lisin.

B. Terapi

1. Terapi fisik dimaksudkan untuk menjaga atau meningkatkan kemampuan berjalan dan keseimbangan, mempertahankan jauhnya jangkauan gerak paling tidak mempertahankan fungsi gerak dan mencegah kecacadan.

Tujuan dari terapi fisik adalah untuk menjaga atau meningkatkan keterampilan motorik, mengembangkan keahlian transisional, mencegah atau mengurangi kecacatan, mengurangi ketidaknyamanan dan kegelisahan serta meningkatkan kemandirian. Terapi fisik dapat memperbaiki dan meningkatkan pola duduk dan berjalan serta memonitor perubahan sepanjang waktu.

Terapi fisik digunakan untuk: mengurangi apraxia, menstimulasi penggunaan tangan untuk mendukung mobilitas, mencapai keseimbangan yang lebih baik, meningkatkan koordinasi, mengurangi ataxia, meningkatkan body awareness, memberikan jangkauan gerakan yang lebih baik, mengurangi sakit pada otot, menjaga dan meningkatkan mobilitas, melawan kejang-kejang,dan meningkatkan respon protektif. Contoh terapi fisik yaitu menggunakan kolam bola, tempat tidur air, atau trampoline.

2. Terapi Occupational dapat digunakan untuk meningkatkan kegunaan tangan. Dari penelitian diketahui bahwa terdapat penurunan gerakan tangan yang diulang-ulang dapat mengarahkan pada kewaspadaan dan fokus yang lebih baik, sama baiknya dengan membantu mengurangi kecemasan dan perilaku menyakiti diri sendiri. Penggunaan tangan yang tidak teratur atau mengikat siku mungkin berguna dalam mengurangi gerak tangan dan mungkin mendorong penggunaan tangan yang lebih berguna. Contoh terapi Occupational adalah membantu memakai baju sendiri, membantu melukis, membuat kerajinan tangan, dan belajar makan sendiri.

3. Terapi musik digunakan sebagai pelengkap terapi lain dan berguna untuk meningkatkan komunikasi dan membuat pilihan.

Penelitian menunjukkan bahwa mendengar dan menciptakan musik berpengaruh positif pada otak, meningkatkan sirkulasi darah, glukosa dan oksigen. Perubahan ini menstimulasi untuk belajar.

Terapi musik adalah penggunaan musik yang terstruktur atau kegiatan musical di bawah bimbingan seorang terapis musik. Kegiatan ini mempengaruhi perubahan pola perilaku yang mengarah pada tujuan individual yang telah disusun untuk anak. Terapi musik berfokus pada komunikasi, sosialisasi, membuat pilihan dan keahlian motorik. Musik memberikan ritme gerak dan kepekaan persepsi. Mereka belajar untuk merasakan dan memahami ruang dan waktu, kualitas dan kuantitas, serta sebab akibat. Terapi musik memberikan kepercayaan dan suasana aman.

Dalam terapi musik terdapat :

Kesempatan menikmati musik secara spontan
pengalaman bergerak dan memainkan alat yang dapat meningkatkan body awareness dan fungsi tangan
relaksasi untuk mendukung kebebasan gerak dan berekspresi
kesempatan untuk berkomunikasi dan ekspresi diri
stimulasi untuk kontak mata yang bermakna
motivasi untuk memperluas perhatian dan konsentrasi
sebagai dasar untuk meningkatkan memori
stimulus untuk mengurangi keterlambatan respon
sebagai fasilitas untuk berlatih memegang atau menggenggam
meningkatkan self-image dan self esteem
mendorong perkembangan sensori motorik
lingkungan yang menyenangkan untuk pertumbuhan sosial dan emosional
peningkatan vokalisasi

4. Hydrotherapi (bergerak di air hangat) sangat penting untuk penderita RS. Karena mengidap apraxia juga, dia tidak dapat merencanakan dan melakukan gerakan yang dia inginkan dan kesulitan untuk berjalan

Berenang adalah bagian utama dalam proses belajar fisik anak. Arti dari berenang adalah bertahan, kebugaran, dan kesenangan. Nilai-nilai ini sama untuk mereka yang mempunyai keterbatasan, mengintegrasikan mereka ke dalam kehidupan yang normal adalah salah satu tujuan dari hydrotherapy. Aktifitas dalam air dirasakan oleh anak, keluarga, dan lingkungan sebagai aktifitas anak yang normal, hal ini memperkuat penghargaan untuk kemampuan mereka berpartisipasi senormal mungkin. Perasaan ini menumbuhkan self-esteem dan percaya diri. Tujuan dari terapi ini adalah mendorong untuk mencapai tingkat kemandirian tertinggi, terlibat dalam masyarakat, menjaga kesehatan fisik, dan meningkatkan kualitas hidupnya.

Air memberikan pengalaman baru dan menyenangkan. Memungkinkan untuk melakukan hal-hal yang tidak dapat dilakukan di luar air. Ini juga memungkinkan untuk menunjukkan kemampuan motoriknya yang hilang atau hanya tersembunyi.

Gerakan spontan lebih mudah dilakukan dalam air dan hydrotherapi meningkatkan jangkauan gerak dan mengurangi kejang-kejang. Kesulitan sensori dan persepsi yang ia rasakan saat berada di luar air tidak muncul ketika berada di air, sehingga ia dapat meraih keseimbangan yang lebih baik tanpa ragu-ragu dan takut. Hangatnya air membantu menenangkan gerak involunter, gerakan stereotype dan kesulitan bernafas. Fleksibilitas air memungkinkan ia untuk bergerak ke segala arah dan memungkinkan gerakan simetris. Hydrotherapi membantu menjaga kesehatan otot dan saraf. Hal ini meningkatkan kesehatan secara keseluruhan, yang juga akan menambah kemampuan belajarnya. Kegiatan menunggang kuda dan hydrotherapy meningkatkan keseimbangan dan membantu mengembangkan respon yang protektif, juga untuk relaksasi dan kesenangan.

5. Terapi Cinta

Terapi cinta adalah dasar dari semua terapi : penerimaan, perlindungan, kesabaran, toleransi dan pengertian. Semua terapi yang rumit dan mahal tidak akan berhasil tanpanya. Dimulai dengan menerimanya sebagai bagian penting dalam keluarga, masyarakat, dunianya dan dunia kita. Menyelimutinya dengan pelukan yang hangat dari kepercayaan bahwa ia berharga dan dicintai, apapun yang pernah ia alami. Cinta tidak akan menyerah apabila dihadapkan dengan kesulitan. Cinta akan tumbuh lebih kuat.

V. KESIMPULAN

1. Rett syndrome (RTT) adalah gangguan kelemahan syaraf yang penderitanya sebagian besar adalah wanita. Anak dengan RS terlihat bekembang secara normal sampai usia enam hingga delapan belas bulan ketika mereka mulai memasuki periode regresi, kehilangan kemampuan motorik dan bicaranya. Kebanyakan memiliki gerakan tangan repetitive, pola bernafas yang tidak teratur, kejang, dan masalah koordinasi motorik yang ekstrim. Permulaan RS terjadi pada usia yang bervariasi dengan gejala yang bervariasi pula. Tidak ada obat untuk RS. RS disebabkan oleh mutasi gen MECP2 yang letaknya di kromosom X. RS tidak mengenal batas geografis, rasial, maupun social. Kemungkinan RS terjadi lagi dalam sebuah keluarga kurang dari satu persen. Meskipun beberapa penderita RS meninggal di usia muda, sebagian besar bertahan hingá usia dewasa.

2. Rett Syndrome dapat dideteksi dini melalui tes genetik. Rett Syndrome bila tidak dicermati dengan seksama maka akan sulit dibedakan dengan Autisme, Asperger, Ataxia, Apraxia, dan gangguan pervasive lainnya.

3. RS hanya diderita oleh wanita karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X sehingga anak laki-laki penderita RS meninggal sebelum atau sesaat setelah dilahirkan.

VI. DAFTAR PUSTAKA

American Psychiatric Association. 2000. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorderr. Washington DC : APA

http://www.healthnewsflash.com/conditions/rett_syndrome.php .

http://www.rsrf.org.

http://www.ninds.nih.gov/disorders/rett/rett.htm

http://www.ehealthconnection.com/regions/ehealth/content/emagazines_ghealth_show.asp?f=tips&issue_id=139&article_id=1080

http://www.autisme.or.id/GPP_PDD/sindrom_rett/

http://www.rettsyndrome.org/content.asp?contentid=143

SUMBER : http://images.anakangger.multiply.multiplycontent.com/.../Rett%20syndro...